Home » Vita » Salute » Giornata delle malattie rare: all'improvviso abbiamo avuto un bambino gravemente malato cronicoCarissimi, un mese fa abbiamo pubblicato un articolo sulla Giornata delle Malattie Rare, una storia su una malattia molto rara.A quel tempo, una madre ci ha detto quanto tempo le ci è voluto per diagnosticare a suo figlio il CMTC.Ancora oggi si tratta di una malattia rara, la piccola Amélie soffre di SEU atipica.Sua mamma Julia ci racconta come è apparsa all'improvviso questa malattia, quanto erano ansiosi i giorni in ospedale e com'è la vita quotidiana con questa malattia."Mi chiamo Julia, ho 43 anni, mia figlia maggiore ne ha 18, mio ​​figlio ne ha 16, nostra figlia ne ha 8 e viviamo in Baviera.Mio marito ed io stiamo insieme dal 2011 e la nostra bambina dei sogni Amélie è nata nel 2014.La gravidanza è stata del tutto priva di problemi ed è sempre stata un vero raggio di sole, allegra, curiosa, semplice e non ha mai avuto grossi problemi di salute, né si è ammalata più spesso di altri bambini della sua età.Poi è arrivato Corona e tutti abbiamo pensato che non potesse andare molto peggio, il che purtroppo non era vero nel nostro caso...Nel maggio 2020 (quando aveva cinque anni) un venerdì pomeriggio, ho notato che Amélie aveva due brutti lividi sullo stinco, senza cadute o urti recenti.La sera non aveva appetito, anche se c'erano le patatine fritte, che in realtà mangia sempre.Di notte doveva andare in bagno, cosa mai accaduta prima...La mattina dopo sembrava esausta e aveva dei piccoli lividi sul viso.Per questo abbiamo deciso di rivolgerci al pronto soccorso pediatrico.Il pediatra l'ha visitata e ha detto che dovevamo andare direttamente alla clinica pediatrica per farle controllare la coagulazione (fortunatamente c'è una clinica universitaria nella nostra città che conosce anche molto bene malattie specifiche, che probabilmente è stata la sua salvezza nel suo caso).A causa del regolamento corona, purtroppo solo a me è stato permesso di andare in clinica con lei, mio ​​marito ha dovuto aspettare fuori.Non sentivo quasi nulla al momento, stavo solo funzionando, ma non riesco ancora a dimenticare un solo secondo fino ad oggi...Il dottore ha esaminato nostra figlia e le ha prelevato il sangue, che ovviamente è stata la cosa più scomoda per Amélie.Poi abbiamo dovuto aspettare il risultato, dopo poco è venuto da noi il medico, eravamo seduti in corsia del pronto soccorso e ci ha detto che il sangue non si poteva esaminare perché si è coagulato subito.Mi è stato subito chiaro che non era una buona cosa.Quando Amélie ha capito che aveva bisogno di essere pizzicata di nuovo, è balzata in piedi ed è corsa fuori e io ho dovuto riportarla indietro e convincerla a farsi pizzicare di nuovo.Il medico ha detto che le avrebbe dato accesso subito per sicurezza e ci ha preparato al fatto che avremmo dovuto essere ricoverati in ospedale.Poi è venuto fuori che i valori del sangue sono tutti pessimi, nostra figlia aveva tra l'altro l'emolisi, cioè i globuli rossi scoppiano prematuramente, per esempio a causa degli anticorpi nel sangue, che provoca molti sintomi come la milza ingrossata , ingiallimento della pelle, anemia pericolosa per la vita, ecc. E proprio ora anche nostra figlia aveva questi sintomi, oltre all'urina rosso sangue.La mia mente correva, mi sembrava che tutto stesse crollando sotto di me e allo stesso tempo dovevo cercare di essere forte di fronte ad Amélie e non darlo a vedere.Il dottore ha detto che non sapevano cosa lo stesse causando e la stavano trattando come un uovo crudo.Poi dovevamo decidere chi sarebbe rimasto in clinica con lei, l'altro genitore (e nessun altro) poteva farle visita solo per un'ora o due al giorno.Dato che all'epoca stavo ancora facendo riabilitazione ambulatoriale a causa di una fusione spinale dopo un'ernia del disco e non potevo sollevare oggetti pesanti, mio ​​marito ha preso il sopravvento.Sfortunatamente, Amélie non poteva più nemmeno camminare da sola e doveva persino essere portata in bagno o usata su una sedia a rotelle.Non ricordo come tornai a casa, quel giorno la nostra vita si trasformò in un incubo...Mio marito mi ha chiamato verso le due del mattino e mi ha detto che ora ha bisogno di una trasfusione di sangue e stanno iniziando a farle una flebo con un anticorpo monoclonale.Sospettavano una delle tre malattie, la prima era la HUS infettiva (sindrome emolitico-uremica), causata dai batteri EHEC.Ma dal momento che Amélie non aveva mai avuto la diarrea prima, ci sembrava improbabile.Poi c'è la SEU atipica, che è genetica.Qui il corpo manca di importanti proteine ​​di controllo e di conseguenza il sistema del complemento, parte del sistema immunitario, è iperattivo e attacca i propri organi formando coaguli di sangue.Questo colpisce principalmente i reni, ma può colpire anche qualsiasi altro organo come il cuore o il cervello.A quel punto, Amélie aveva già un'insufficienza renale allo stadio 3 di 5. Se quel giorno non fossimo andati in clinica, forse non sarebbe sopravvissuta.AHUS colpisce meno di 1 persona su 100.000.C'era anche la TTP, una malattia altrettanto rara e ancora più difficile da curare.Nei primi giorni non era ancora certo se avrebbe avuto bisogno anche della plasmaforesi, che è una specie di scambio di sangue.Le sarebbe stato quindi inserito uno shunt in gola per dieci giorni in una piccola operazione, ma fortunatamente le è stato risparmiato.Il sangue di Amélie è stato poi inviato a vari laboratori speciali in tutta la Germania, e mercoledì abbiamo scoperto che aveva la SEU atipica.Questa malattia viene trattata con infusioni di un anticorpo monoclonale, attualmente con Soliris, che deve essere somministrato ogni due settimane.Senza questa infusione, i reni possono essere danneggiati in modo irreversibile, tanto che può essere necessaria la dialisi ed eventualmente anche un trapianto di rene.Inoltre Amélie ha dovuto prendere cortisone per tre mesi, penicillina per quasi nove mesi (le infusioni la mettono a rischio molto più alto di meningite e poi ha fatto tutte le altre vaccinazioni contro gli altri ceppi di batteri che possono provocarla, ma questo è naturale anche non protezione al 100%) ed è ancora sotto un immunosoppressore, che in realtà è destinato ai riceventi di trapianto di organi.Questo spegne il loro sistema immunitario al 60%, il che ovviamente li rende più suscettibili alle infezioni e può avere gravi effetti collaterali.Fortunatamente lo tollera bene ed è ancora relativamente stabile.È stata in clinica per un totale di dieci giorni, dopodiché doveva recarsi in day hospital per le fleboclisi ogni due settimane.Questo è durato almeno 4-6 ore in totale ed è stato terribile ogni volta, principalmente a causa dell'accesso, a volte è stata punto più volte da diversi medici fino a quando finalmente l'accesso è stato possibile, a volte anche sul piede.Dopo tre mesi, fortunatamente, è stato possibile passare al farmaco di follow-up, ovvero Ultomiris, che deve essere somministrato solo ogni otto settimane, ora siamo a intervalli di dieci settimane e da un anno viene un'infermiera nella nostra a casa e dandole l'infuso, che è un enorme sollievo.Ogni tre mesi dobbiamo andare in clinica per un controllo, dove viene sempre prelevato il sangue.Per fortuna i suoi valori sono rimasti stabili da allora e può fare tutto il resto normalmente.Tuttavia, dobbiamo sempre affrontarlo a scuola, doposcuola, ecc., in modo da poter reagire immediatamente se si verificano sintomi che potrebbero indicare meningite o un nuovo attacco.Davvero non avremmo mai pensato di trovarci in una situazione del genere... All'improvviso abbiamo avuto un bambino con una malattia cronica molto grave che ha dovuto prendere farmaci molto forti per poter continuare a vivere.Naturalmente, siamo molto grati che questi medicinali siano disponibili qui e che siano anche pagati dall'assicurazione sanitaria!Un'infusione costa oltre 60.000 euro ed è disponibile solo in Germania dal 2013. Sfortunatamente, questo farmaco non è disponibile in molti paesi del mondo...La malattia ci ha uniti ancora di più come famiglia, i suoi fratelli sarebbero stati disposti a donare un rene fin dall'inizio.Fortunatamente, Amélie non riesce ancora a cogliere tutte le implicazioni di questo, ma più invecchia, più domande si pone al riguardo, a cui cerchiamo di rispondere in base alla sua età.A volte chiede "Perché devo avere questa malattia?", ovviamente ce lo chiediamo anche noi, ma purtroppo non c'è risposta a questa domanda... Non c'è niente da guardare fuori e fortunatamente lei può fare tutto normalmente, come gli altri bambini, ne siamo molto contenti.È stato incredibilmente difficile per me affrontarlo, soprattutto all'inizio, mi ha traumatizzato, ho ancora spesso insonnia e flashback in cui tutto si ripresenta, anche se non occupa più così tanto spazio nella vita di tutti i giorni e in qualche modo nella vita continua.Quando siamo in clinica o lei si fa la flebo, è come se mi staccassi e mi mettessi al mio fianco.Quindi funziono solo per essere forte per mio figlio...Non sappiamo ancora esattamente cosa accadrà dopo.Poiché la malattia è così rara, non esistono linee guida coerenti.Attraverso un gruppo di altri malati, abbiamo appreso che alcuni smetteranno di somministrare le flebo nel tempo, mentre altri pianificano di averle per tutta la vita.In teoria sono possibili nuove riacutizzazioni, innescate ad esempio da infezioni, cambiamenti ormonali come durante la pubertà o durante la gravidanza o dopo il parto.Spesso ho paura del futuro, incluso come lo affronterà in seguito.È difficile affrontare una malattia così rara e ad es.B. per avere informazioni, anche il nostro pediatra non lo sa affatto.Questo spesso ti fa sentire solo.Trovo tanto più importante che ci sia la Giornata delle Malattie Rare e che le malattie rare vengano segnalate.Grazie per avermi permesso di raccontarvi la nostra storia...Katharina Nachtsheim lavora come giornalista da 15 anni, con particolare attenzione alle questioni familiari e sociali.Ha quattro figli e vive a Berlino.grazie per avercelo raccontato e in bocca al lupo per la tua Amélie!L'indirizzo email non verrà pubblicato.I campi obbligatori sono contrassegnati con *Salva il mio nome, e-mail e sito web in questo browser per la prossima volta che commento.Benvenuti, siamo Lisa e Katharina